Abordaje de las Enfermedades Raras en México: Retos y Compromisos

Por Martín García | Reportero

En el marco del Primer Coloquio de Enfermedades Raras organizado por la Facultad de Química (FQ) de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), se abordaron las complejidades y desafíos que enfrentan los pacientes con estas enfermedades, que afectan a cerca de 350 millones de personas en el mundo y a aproximadamente 8 millones en México.

El director de la FQ, Carlos Amador Bedolla, destacó la importancia de abordar estas enfermedades, que en su mayoría son de origen genético, y que a menudo se diagnostican de manera tardía debido a la falta de conocimiento y de un censo que permita identificarlas tempranamente en México.

Diagnóstico Preciso

Jorge Meléndez Zajgla, director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), señaló que el diagnóstico inicial de estas enfermedades es complicado y que, a nivel mundial, solo se logra diagnosticar entre el 20 y el 55 por ciento de los pacientes, incluso con estudios genómicos avanzados como el análisis de exoma.

Éctor Jaime Ramírez Barba, secretario de la comisión de Salud de la Cámara de Diputados, resaltó la falta de un censo de enfermedades raras en México y la necesidad de un tamiz ampliado metabólico para identificar estas enfermedades en los recién nacidos. Destacó la importancia de abordar estas enfermedades de forma integral, ya que suelen ser crónicas, progresivas y carecen frecuentemente de tratamientos efectivos.

Acceso a Tratamientos

Jesús Navarro Torres, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, subrayó que la mayoría de los pacientes son niños y que muchas veces no llegan a los 5 años de vida debido a la falta de diagnóstico oportuno. Resaltó la importancia de contar con una guía para los médicos de primer contacto y de conocer la magnitud del problema en México.

Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la Facultad de Medicina de la UNAM, mencionó que la UDER se creó en junio de 2022 y es el primer centro nacional especializado en el país, enfocado en la evaluación y diagnóstico personalizado de estas enfermedades. Hasta enero de 2024, se han realizado cerca de 400 estudios genéticos.

El coloquio concluyó con un llamado a la acción para mejorar el diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de las personas con enfermedades raras en México, destacando la importancia de la colaboración entre la ciencia, el sistema de salud y la sociedad en general para abordar estos padecimientos de manera integral y efectiva. –sn–