Día Mundial de las Enfermedades Raras: un llamado a la conciencia y la acción

Por Gabriela Díaz | Reportera

Este 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a visibilizar a los 300 millones de personas en todo el mundo que viven con algún tipo de estas enfermedades. A nivel global, estas afecciones afectan entre el 3.5% y el 5.9% de la población, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), y se presentan en menos de cinco de cada diez mil habitantes. Además, el 80% de estas enfermedades tienen un origen genético.

Acciones en México

En nuestro país, se reconoce la presencia de enfermedades raras incluidas en la Clasificación Internacional de Enfermedades de la OMS, como la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) y el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS).

Para abordar estas enfermedades, PTC Therapeutics México organizó un panel de expertos que incluyó genetistas y especialistas en endocrinología. La Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México, destacó la importancia de atender las necesidades de los pacientes con enfermedades raras, especialmente en la edad adulta, y la importancia de una atención multidisciplinaria.

Casos específicos

La Dra. Jazmín Arteaga, investigadora en Ciencias Médicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, habló sobre la genética en la amiloidosis hATTR, haciendo énfasis en las variantes predominantes en zonas como Puente de Ixtla, Morelos, y la relevancia de pruebas genéticas y árboles genealógicos para identificar la enfermedad.

Por otro lado, la polineuropatía en la hATTR fue abordada por la Dra. Ma. Eugenia Briseño Godínez, neuróloga y especialista en enfermedades neuromusculares, quien explicó la progresión de la amiloidosis y la importancia del diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En el caso del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, el Dr. Juan Carlos Garnica, director de examen del Consejo Mexicano de Nutrición y Endocrinología, explicó los síntomas, complicaciones y medidas dietéticas como parte del tratamiento, así como las nuevas terapias disponibles para quienes padecen esta enfermedad.

Compromiso y desafíos

La Dra. Pilar Pichardo reiteró el compromiso de PTC Therapeutics en trabajar por las personas con enfermedades raras, empleando la ciencia y la investigación para desarrollar terapias innovadoras y transformadoras. Es fundamental concientizar sobre estas enfermedades, ya que más de la mitad de ellas se manifiestan en la vida adulta y la falta de conocimiento puede retrasar su diagnóstico y tratamiento adecuado. –sn–