Santiago Novoa, ginecólogo de Policlínica Gipuzkoa, destaca la importancia de esta prueba que se puede realizar antes o durante el embarazo, mediante análisis de sangre

Por Deyanira Vázquez | Reportera

Cada vez son más las parejas que, antes de tener hijos, se interesan por conocer su riesgo genético . El ginecólogo de Policlínica Gipuzkoa, Santiago Novoa, destaca la importancia del cribado de portadores genéticos : una prueba que permite identificar mediante análisis de sangre, si una persona —o una pareja— es portadora de alteraciones hereditarias que podrían afectar a la salud de su futuro bebé.

"Las enfermedades genéticas recesivas, como la fibrosis química , la atrofia muscular espinal o el síndrome del cromosoma X frágil , pueden afectar gravemente a la salud del bebé. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los padres son portadores sin saberlo y no presentan ningún síntoma ", explica Santiago Novoa.

Estas enfermedades afectan a miles de recién nacidos cada año y pueden comprometer seriamente su calidad y esperanza de vida. Muchas de ellas son de transmisión recesiva, lo que significa que pueden heredarse incluso si no hay antecedentes familiares . Se estima que cada persona es portadora de entre 3 y 5 mutaciones genéticas que desconoce , y que, por ejemplo, 1 de cada 25 personas caucásicas es portadora del gen de la fibrosis química. Gracias al cribado genético, hoy es posible detectar el riesgo de transmitir más de 200 enfermedades genéticas graves antes de concebir.

¿En qué consiste la prueba?
La detección de portadores genéticos se realiza a través de un sencillo análisis de sangre que permite estudiar el ADN de una persona. Su objetivo es identificar si uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una misma alteración genética recesiva, "lo que permite anticiparse al riesgo de transmitir enfermedades hereditarias ". "Si ambos lo son, existe un 25% de probabilidad de que su hijo herede la enfermedad ", explica el ginecólogo Santiago Novoa. –sn–